“捧小花”是斯通最喜欢的训练之一。这个训练并不复杂。躺下时，把头举过双手。然而，当他快4岁的时候，他无法独自完成这个动作。
“你的床太滑了！”无数次的尝试和失败，石头开始“责怪”床垫。爸爸马大祥(化名)帮他抬起了头，石头成功地用双手托住了他的小脑袋。
孩子的动作正常且轻松，但结石需要花费大量的精力。2018年10月8日，刚刚10个月大的结石被诊断为脊髓性肌萎缩症(SMA)。这是一种由脊髓运动神经元变性引起的遗传性神经肌肉疾病。其主要临床特征为肌肉无力和肌萎缩，伴有脊柱侧弯、关节变形、重症肺炎等并发症。2018年，形状记忆合金被纳入中国《第一批罕见病目录》。
《中国SMA患者生存现状报告白皮书》显示，我国约有2-3万SMA患者。没有干预，80%的患者活不到一岁。目前国内批准用于治疗SMA的相关药物只有两种，分别是博健公司的院内注射液和罗氏制药的利索普拉姆口服液，两者都是“价格高昂的救命药”。其中，诺西娜胜娜因“70万一针”引发热议。
今年的医保谈判成了马大祥的救命稻草。12月3日，国家医保局公布了2021年国家医保药品目录调整结果，院内顺利进入医保，实现了基本医保稀贵药准入零突破。由于价格保密，诺西娜最终谈判价格目前不得而知。
“用任何语言都不足以表达感激和激动。”得知医保谈判结果后，马大祥告诉记者，“这是一场改变命运的谈判。”
救命的天价药
“一般不能超过2岁，现在也没有治愈的办法。”马大祥还记得石头确诊SMA那天医生的原话。“康复训练只能在不生病的前提下进行。我希望石头的状态会更好，直到注射的那天。”
2019年2月，诺西娜圣娜获准在中国上市。博健公司研发生产的诺西酮钠，是全球首个SMA精准靶向治疗药物。
黎明的同时，马大祥的家人立刻陷入了新的绝望。
一个5ml伤害素的价格将近69.97万元，第一年需要使用6次，余生每年使用3次。马大祥回忆起当时的心情：“从没药到没药，我宁愿没药。”
今年1月，为推动特定药品进入医保目录，博健公司发布了新的救助方案，将患者第一年的自付费用从约140万元降至55万元，第一年降幅约60%。此后，每年自付费用从原来平均每年约105万元降低到55万元，降幅约50%。
马大祥把这个消息告诉了父母，“我妈为了救孩子，毫不犹豫地把养老钱都给了我”。补齐剩余费用后，石头终于在3月11日拿到了特效药的第一针，并在规定的两个月内完成了前四针。
有了康复训练，石头一开始可以自己扶着头和脖子，或者站在床边，甚至靠墙站更久。
“这是一个不断让我们惊讶的过程。我不知道哪一天，石头的手臂能把自己举得更高，或者自己站起来。”马翔告诉记者。
在2020年的医保谈判中，诺西娜没能成功。今年复出，马大祥都在为最后的结果挥汗如雨。
事实证明，谈判过程极其艰难。根据媒体披露的细节，医保局和博健公司展开了艰难的拔河。11月11日，在谈判现场，上午9点，博健公司已经进入会场，并换人进入会场进行谈判
得知那西娜胜娜进入医保后，马大祥的“山东SMA居家康复交流团”沸腾了。组里所有的家长无一例外地表达了他们的兴奋。“那个大男人在角落里哭”“哭过之后，脸上挂满了笑容”。
除了诺索康唑，目前国内获批的SMA相关药物也有利于斯波林口服液。6月16日，利索普拉姆口服液获批上市，成为国内首个用于SMA的口腔疾病矫正药物。
然而，成本同样很高。利波兰口服液每瓶60 mg，费用超过6万元，每年治疗费用因体重和年龄不同，从9.6万元到48.5万元不等。
10月21日，NVS。美国在中国提交了“OAV101注射液(左根生)”的临床试验申请，已经过审查。上市后将成为国内首例SMA基因治疗，原则上一剂即可治愈。
Sorevir于2019年5月在美国上市，定价212.5万美元，折合人民币近1400万元。这是迄今为止最昂贵的药物，已在近40个国家和地区上市。根据融云的数据，2020年，索瓦列维实现了9.2亿美元的全球业绩；今年前三季度共卖出10.09亿美元。然而，这种药物尚未在中国上市。
改变命运的谈判
目前世界上罕见病约有7000种，其中只有5%左右有有效的药物进行治疗，全世界的患者都面临着药物短缺的问题。另一方面，罕见病药物研发成本高，患者数量少。
高昂的费用成为了患者及其家属们生命中不可承受之重。9月11日，《中国罕见病定义研究报告2021》首次提出“中国罕见病2021年版定义”，即将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。目前，我国各类罕见病患者约2000万。
《第一批罕见病》目录共涉及121种罕见疾病，从2019年国家医保目录常态化调整以来，每年都会有罕见病用药通过谈判方式进入医保目录。今年，包括治疗肺动脉高压、肢端肥大症、多发性硬化症、特发性肺纤维化、亨廷顿舞蹈症和肌萎缩侧索硬化等在内的7种罕见病药物通过医保谈判。
并不是所有人都和石头们一样幸运。
据国家医保局信息，我国上市且有适应症的50余种药品中，已有40余种纳入国家医保目录。部分价格特别昂贵的罕见病用药，因远超基金和患者承受能力无法被纳入基本医保支付范围。
在今年的医保谈判中，价值120万元的阿基仑赛注射液（商品名：奕凯达）通过了初步形式审查，但并未进入医保目录谈判环节。对此，在国家医保局12月3日召开的新闻发布会上， 2021医保谈判基金测算组组长郑杰表示，某120万一针的抗癌神药，也许疗效确实很好，但是由于价格远超基金承受能力和老百姓的负担水平，由于不具备经济性，所以没有能够通过评审，最终未获得，这就是医保谈判体现保基本原则的佐证。
“基金测算追求的并不是药品的最低价格，而是给出一个合理的制度标准。”郑杰说，按照目前的药品支付范围，在国家目录里边的药品年支出的费用最高的不超过30万，保基本原则能够让有限的基金发挥最大的效率。
“今后，我们也将杜绝天价药品进医保。”郑杰强调道。
“由于更少的患者与研发动力的不足，罕见病药物往往呈现更高的治疗费用。国家医保部门有自己的全盘考量，既要满足罕见病患者的用药需求，也要考虑到我国基本医疗保险基金的承受能力。想要全部由国家基本医保兜底，在当下显然并不现实。”健康险科技企业镁信健康在接受记者采访时表示。
为石头打上索伐瑞韦，成为马大翔的新愿望。从今年8月开始，马大翔每天下班后都会在抖音直播带货，时长一般在2～3个小时，为的是多赚点钱，替石头的未来做好准备。
“还是希望通过努力，在索伐瑞韦进入国内后，可以自费给石头打上一针。”马大翔向时代周报记者表示。
共解支付难题
尽管天价罕见病药物进入医保已经实现零的突破，但这仅仅是一个开始。除了医保之外，药企和社会各界人士也在积极探索更多元的支付方式，包括商业保险、专项救助、患者组织援助等，以增加患者获得药物的可及性。
今年9月，国务院办公厅印发《“十四五“全民医疗保障规划》提到，以基本医疗保险为主体，医疗救助为托底，补充医疗保险、商业健康保险、慈善捐赠、医疗互助共同发展的医疗保障制度框架基本形成。“1+N”即“医保+其他途径”多方共付模式，基本成为现阶段保障罕见病高值药物较为可行方案。
通过多年探索，地方层面逐渐在罕见病用药保障上形成不同的模式。
2020年，浙江省建立罕见病专项保障基金，山东等多个省份则通过省大病保险，将戈谢病、庞贝病等罕见病天价药物纳入保障范围。2021年3月，成都率先推出罕见病用药保障政策，将包括诺西那生纳等在内的7种罕见病药物纳入大病医疗互助补充保险范围，在医保支付40万元/年，个人负担6万元/年的限额条件下，患者可获得持续规范用药。
同时，2020年以来，地方政府联合商业保险公司推出的“普惠型“医疗保险也备受关注。
镁信健康创新支付及患者服务事业部总经理冯昊曾对媒体表示：“目前约42%的惠民保产品纳入了罕见病药物保障，涉及64款产品，其中约65%的产品可保不可赔。同时，惠民保对罕见病药物的覆盖能力仍有不足。64款产品种，80%只涵盖了3个及以下的药物品种。”
“1+N是目前较为有效的模式，‘N’也在不断地探索完善，包括全国要建立统一的罕见病药品专项保障计划，多渠道筹资形成统一的资金盘子，政府社会联动确定合理的管理模式，开展集中采购谈判降低药品价格等。”华康保险代理有限公司资深保险顾问高忻妍对时代周报记者强调：“其中，个人配置医疗保险是罕见病个人支付上见效快的方式。”
商业医疗保险作为补充途径，在相关政策及市场需求推动下，险企也在快速行动。据了解，镁信健康通过联动社会各界资源，在今年5月成立“康付·四叶草罕见病关爱中心”，将高发癌症、罕见病及特定慢性疾病纳入保障范围。
高忻妍指出，目前普惠险和商保在保障罕见病上存在医保目录、特定药品清单、户籍、既往症史或基因遗传病、自付免赔额等五大限制条件。“应推进政府监管完善，提供有效保障，将普惠险和基本医保、大病保险、商业医疗保险等做到无缝衔接，构建罕见病多层次保障。同时提供患者端，让罕见病患者参与各种保险。”高忻妍对记者说。
