一项大规模的测序任务，比人类基因组计划(HGP)大370倍，已经在人体中制作了第一批表观遗传标记图谱。基因组生物学 ”杂志上的一篇新论文揭示，该地图集将充当宝藏图，指导研究人员了解从癌症到阿尔茨海默病的疾病的表观遗传原因。
2003年，HGP完成了人类基因组中所有基因的第一张图。从那时起，很明显基因只是预测疾病发病，发展和严重程度的一部分。因此，许多研究人员转向表观遗传学领域以获得更完整的理解。
这是通过各种分子机制调节遗传活性的研究，其中最常见且稳定的是甲基化。
甲基化是在环境中“甲基” - 源自甲烷的分子，其中含有一个与三个氢原子键合的碳原子 - 附着于DNA并通过打开或关闭来影响基因功能的过程。
一个复杂的因素，以及该领域的进展并不像人们所希望的那样明显的原因之一是表观遗传标记在人体的不同类型的细胞中是不同的。虽然人们可以从任何地方采集DNA样本并获得整个基因组的图片，但对于表观遗传成分则不能这样说。
然而，德克萨斯州休斯顿贝勒医学院的美国农业部儿童营养研究中心和分子与人类遗传学系的资深作者Robert Waterland和国际研究团队可能已经找到了一种方法。围绕这个。
Waterland及其同事发现了10,000个基因组区域，其中表观遗传甲基化在不同个体之间变化，但在单个人体中的不同类型组织中保持一致。这些区域被称为“系统性个体间变异的相关区域”(CoRSIV)，占基因组的约0.1%。他们的发现为研究人员通过简单的活组织检查了解个体的表观遗传构成，从而为多种细胞类型中的疾病风险铺平了道路。
为了找到这些区域，研究人员追溯了解剖学特征的起源。人胚胎在发育的第三周左右分化成三个胚层：内胚层，中胚层和外胚层。它们分别转化为甲状腺，心脏和大脑，因此研究小组在这些组织类型中描绘了DNA甲基化，发现了大量的CoRSIV。
“由于表观遗传标记具有稳定沉默或稳定激活基因的能力，任何具有遗传基础的疾病都可能具有表观遗传基础，”Waterland解释说。
“从表观遗传的角度来看，我们有很大的潜力来理解疾病过程。CoRSIV是通往此的入口。“
这是因为它们首次允许不同个体的表观遗传比较。
虽然科学家可能已经绘制了似乎只是基因组中很小一部分的图谱，但其影响很大。“
这些人类CoRSIV图谱，“他们写道”，为未来基于人群的研究提供了一种资源，用于研究个体间表观遗传变异如何调节疾病风险，并且可能很好地改变对人体疾病原因的理解。
